In der Theorie besticht die Idee, mutierte und krank machende Erbgutabschnitte in Körperzellen durch funktionierende Varianten zu ersetzen – die Gentherapie. In der Praxis warten allerdings viele Hürden auf den Ansatz: Selbst bei Krankheiten, die tatsächlich durch nur einen einzelnen Gendefekt ausgelöst werden, müssen viele Umstände glücklich zusammentreffen, um das betroffene Gen in den relevanten Zellen gefahrlos und auf Dauer auszutauschen zu können. Ein echter Durchbruch kann mit Gentherapien daher nicht immer erzielt werden. Vielleicht gelingt dies zuerst bei der Bekämpfung der Ciliopathien, hoffen Forscher nach neuen Erkenntnissen – also von Krankheiten, bei denen der Ausfall von Flimmerhärchen verschiedene, oft schwere Schäden hervorruft.

Dem Team um Jeffrey Martens von der University of Michigan gelang eine Gentherapie an Mäusen, die an einer Störung des Geruchssinns gelitten hatten. Auslöser dieser bei Nagern bereits gut untersuchten Ciliopathie ist ein Defekt im Gen IFT88. Betroffene Tiere bilden nur noch deformierte und verstümmelte Cilien und sterben noch als Embryos, wenn beide Genkopien mutiert sind. Heterozygot mutierte Tiere überleben, können aber zum Beispiel Geruch nicht mehr wahrnehmen, weil dazu die Cilien im olfaktorischen Epithel unabdingbar sind. Martens und Kollegen konnten das IFT88-Gen nun mit einem per Nasenspray applizierbaren Adenovirusvektor in die Tiere einschleusen und die defekte Variante ersetzen: Die therapierten Mäusen konnten wieder riechen, was sich zum Beispiel darin äußerte, dass sie sich wie gesunde Tiere von ihrer Mutter säugen ließen.

Tatsächlich kommen ein Defekt von IFT88 und entsprechende Ciliopathien auch bei Menschen vor, ermittelte das Team weiter durch Untersuchungen an Fehlgeburten und Genvergleiche. Überhaupt würden sich besonders Ciliopathien eignen, um Gentherapieversuche voranzubringen, meinen die Wissenschaftler: Die meisten der Krankheiten entstehen auf Grund von Mutationen in nur einem Gen. Die einfache Anwendung der Adenovirus-Nasensprays erleichtere den Einsatz auch bei Patienten mit defekten Cilien im olfaktorischen Epithel. Allerdings müsse eine solche Therapie dann regelmäßig wiederholt werden, weil sich die Zellen im Epithel permanent erneuern – die kranke Genvariante ersetzt dann erneut die therapierte.