Phytansäurespeicherkrankheit,Refsumsche Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Hydroxyphytanat-Oxidase (EC 1.1.3.27) verursacht wird. Phytansäure wird im Körper normalerweise aus dem Pflanzenalkohol Phytol gebildet, der als Ester im Chlorophyll vorhanden ist. Die Gegenwart einer abzweigenden Methylgruppe in Position 3 der Phytansäure bedeutet, dass der normale Prozess der β-Oxidation blockiert ist. Die Oxidation von Fettsäuren über jeweils ein Kohlenstoffatom (α-Oxidation) ist bei Pflanzen üblich, kommt jedoch in gewissem Ausmaß auch bei Tieren vor, insbesondere im Gehirn, wo sie dazu dient, den Abbau von Phytansäure anzuregen. Die gebildete Pristansäure wird anschließend durch β-Oxidation abgebaut. Bei einer P. reichert sich Phytansäure in Leber und Nieren an und kann bis zu 50 % der gesamten Leberfettsäuren ausmachen. Es wurde von Plasmaphytansäurekonzentrationen von 200-3.100 mg/l berichtet (normal <2mg/l). Klinische Symptome sind periphere Neuropathie und Ataxie, Retinitis pigmentosa sowie Haut- und Knochenanormalitäten. Eine Behandlung besteht in Plasmaaustausch und phytolarmer Ernährung.