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Lexikon der Biologie: Histidinämie

Histidinämiew [von Histidin, griech. haima = Blut], Akkumulation von Histidin in Blut und Geweben sowie gesteigerte Ausscheidung von Histidin und Metaboliten im Harn als Leitsymptome eines autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefekts (Enzymopathien), des Mangels oder einer Aktivitätsminderung des Enzyms Histidase. Die Histidinämie kann ohne klinische Symptome verlaufen; es kann aber auch zu einer mäßigen Demenz mit gestörter Sprachentwicklung, begleitet von Krampfanfällen, kommen. Bei stark erhöhter Histidinkonzentration im Serum kann eine eiweiß- bzw. histidinarme Diät angezeigt sein. Erbkrankheiten (Tab.).

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