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Lexikon der Biologie: Uroporphyrinogen-III-Synthase

Uroporphyrinogen-III-Synthasew, Enzym des Porphyrinstoffwechsels (Porphyrine), das die Bildung des cyclischen Uroporphyrinogens I aus dem linearen Tetrapyrrol katalysiert. Durch verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen-III-Synthase kommt es zu einer Anreicherung von δ-Aminolävulinat (δ-Aminolävulinsäure) und Porphobilinogen in der Leber und zu einer vermehrten Ausscheidung dieser Substanzen mit dem Harn. Diese autosomal dominant vererbte Erkrankung (Erbkrankheiten) wird als akute intermittierende Porphyrie bezeichnet. Weitere Krankheitssymptome sind episodisch auftretende Schmerzen im Abdominalbereich und neurologische Störungen.

  • Die Autoren
Redaktion

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