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Lexikon der Ernährung: Methylacetoacetaturie

Methylacetoacetaturie, 2-Methylacetoacetaturie, β-Ketothiolasemangel, E2-methyl-acetoacetyl aciduria, 3-ketothiolase deficiency, methyl-acetoacetyl-CoA-thiolase deficiency, autosomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt beim Abbau des Isoleucins. Es handelt sich um einen Mangel der mitochondrialen 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase (MAA-CoA-Thiolase), die Methyl-Acetoacetyl-CoA, ein Zwischenprodukt des Isoleucin-Abbaus, in Acetyl-CoA und sein Homologes Propionyl-CoA spaltet. Es wurden auch zwei Fälle mit Mangel des cytosolischen Enzyms beschrieben, welches vermutlich eine Bedeutung bei der Cholesterinsynthese in extrahepatischen Geweben hat.
Die M. manifestiert sich im Säuglings- und Kindesalter mit episodischen Phasen von Erbrechen, Lethargie, Koma, metabolischer Acidose und Ketoacidose. Klinische Symptome zeigen sich meist nur bei Stoffwechselentgleisungen (hohe Proteinzufuhr, Katabolie, z. B. nach Infekten). Die wichtigsten Metabolite im Urin sind 2-Methyl-3-Hydroxy-Butyrat und 2-Methylacetoacetat, die auch außerhalb der akuten Krankheitsphasen zu finden sind. Geistige Retardierungen sind bei dieser relativ gutartigen Enzymopathie selten. Da die Ausscheidung der Metaboliten positiv mit der alimentären Isoleucin-Aufnahme korreliert, kann eine Therapie mit Reduktion dieser Aminosäure versucht werden (eiweißarme Kost). Katabole Stoffwechselsituationen sollten vermieden bzw. sorgfältig überwacht werden.

  • Die Autoren

Albus, Christian, Dr., Köln
Alexy, Ute, Dr., Witten
Anastassiades, Alkistis, Ravensburg
Biesalski, Hans Konrad, Prof. Dr., Stuttgart-Hohenheim
Brombach, Christine, Dr., Gießen
Bub, Achim, Dr., Karlsruhe
Daniel, Hannelore, Prof. Dr., Weihenstephan
Dorn, Prof. Dr., Jena
Empen, Klaus, Dr., München
Falkenburg, Patricia, Dr., Pulheim
Finkewirth-Zoller, Uta, Kerpen-Buir
Fresemann, Anne Georga, Dr., Biebertal-Frankenbach
Frenz, Renate, Ratingen
Gehrmann-Gödde, Susanne, Bonn
Geiss, Christian, Dr., München
Glei, Michael, Dr., Jena (auch BA)
Greiner, Ralf, Dr., Karlsruhe
Heine, Willi, Prof. Dr., Rostock
Hiller, Karl, Prof. Dr., Berlin (BA)
Jäger, Lothar, Prof. Dr., Jena
Just, Margit, Wolfenbüttel
Kersting, Mathilde, Dr., Dortmund
Kirchner, Vanessa, Reiskirchen
Kluthe, Bertil, Dr., Bad Rippoldsau
Kohlenberg-Müller, Kathrin, Prof. Dr., Fulda
Kohnhorst, Marie-Luise, Bonn
Köpp, Werner, Dr., Berlin
Krück, Elke, Gießen
Kulzer, Bernd, Bad Mergentheim
Küpper, Claudia, Dr., Köln
Laubach, Ester, Dr., München
Lehmkühler, Stephanie, Gießen
Leitzmann, Claus, Prof. Dr., Gießen
Leonhäuser, Ingrid-Ute, Prof. Dr., Gießen
Lück, Erich, Dr., Bad Soden am Taunus
Lutz, Thomas A., Dr., Zürich
Maid-Kohnert, Udo, Dr., Pohlheim
Maier, Hans Gerhard, Prof. Dr., Braunschweig
Matheis, Günter, Dr., Holzminden (auch BA)
Moch, Klaus-Jürgen, Dr., Gießen
Neuß, Britta, Erftstadt
Niedenthal, Renate, Hannover
Noack, Rudolf, Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke
Oberritter, Helmut, Dr., Bonn
Öhrig, Edith, Dr., München
Otto, Carsten, Dr., München
Parhofer, K., Dr., München
Petutschnig, Karl, Oberhaching
Pfau, Cornelie, Dr., Karlsruhe
Pfitzner, Inka, Stuttgart-Hohenheim
Pool-Zobel, Beatrice, Prof. Dr., Jena
Raatz, Ulrich, Prof. Dr., Düsseldorf
Rauh, Michael, Bad Rippoldsau
Rebscher, Kerstin, Karlsruhe
Roser, Silvia, Karlsruhe
Schek, Alexandra, Dr., Gießen
Schemann, Michael, Prof. Dr., Hannover (auch BA)
Schiele, Karin, Dr., Heilbronn
Schmid, Almut, Dr., Paderborn
Schmidt, Sabine, Dr., Gießen
Scholz, Vera, Dr., Langenfeld
Schorr-Neufing, Ulrike, Dr., Berlin
Schwandt, Peter, Prof. Dr., München
Sendtko, Andreas, Dr., Gundelfingen
Stangl, Gabriele, Dr. Dr., Weihenstephan
Stehle, Peter, Prof. Dr., Bonn
Stein, Jürgen, Prof. Dr. Dr., Frankfurt
Steinmüller, Rolf, Dr., Biebertal
Stremmel, Helga, Bad Rippoldsau
Ulbricht, Gottfried, Dr., Potsdam-Rehbrücke
Vieths, Stephan, Dr., Langen
Wächtershäuser, Astrid, Frankfurt
Wahrburg, Ursel, Prof. Dr., Münster
Weiß, Claudia, Karlsruhe
Wienken, Elisabeth, Neuss
Wisker, Elisabeth, Dr., Kiel
Wolter, Freya, Frankfurt
Zunft, Hans-Joachim F., Prof. Dr., Potsdam-Rehbrücke

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